Mengenal Down Syndrome Pada Anak
4 menit membacaMendengar istilah down syndrome sekarang, mungkin tidak seasing dulu.
Down syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang menyebabkan seorang anak memiliki penampilan wajah khas, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, dan dapat terkait dengan tiroid atau penyakit jantung.
Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh seorang dokter bernama John Langdon Down pada tahun 1866. Kasus down syndrome sebenarnya masih jarang terjadi.
Berdasarkan data Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC), 1 dari 700 bayi yang lahir mengalami down syndrome di Amerika Serikat.
Sedangkan untuk skala dunia, angka kejadian down syndrome hanya sekitar 1 banding 1000 bayi.
Tahukah kamu bahwa setiap 21 Maret diperingati sebagai Hari Down Syndrome Sedunia? Peringatan ini bertujuan meningkatkan kesadaran publik akan down syndrome.
CekAja akan mengajakmu untuk lebih mengenal sindrom yang juga dikenal sebagai Trisomy 21 tersebut. Yuk, simak bersama!
Penyebab Utama Down Syndrome
Banyak calon ibu yang mengkhawatirkan down syndrome terjadi pada anaknya. Mengenal penyebab sindrom ini, tentunya penting sebagai upaya antisipasi.
Terlebih di Indonesia, ada sekitar 300 ribu kasus down syndrome yang kini menghinggapi. Pada dasarnya, down syndrome tidak disebabkan oleh gaya hidup seorang ibu ketika mengandung.
Bukan pula akibat kurang berhati-hati dalam mengonsumsi makanan. Down syndrome lebih dikarenakan masalah pada kromosom.
Tubuh yang normal memiliki 46 kromoson, sementara pengidap down syndrome kromosomnya berjumlah 47. Down syndrome terjadi karena pembelahan sel yang abnormal, dimana akhirnya muncul kromosom ke-21.
Materi genetik pun berkembang lebih banyak dari biasanya. Tambahan pada kromosom ke-21 inilah yang menimbulkan down syndrome.
Ada tiga jenis pembelahan sel abnormal pada kromosom 21 yang dapat menyebabkan terjadinya down syndrome, di antaranya meliputi:
(Baca juga: Lebih dari 90% Anak di Dunia Menghirup Udara Berbahaya, Ini Faktanya)
-
Trisomi 21
Lebih dari 90 persen kasus down syndrome disebabkan oleh trisomi 21. Pembelahan sel abnormal ini terjadi ketika telur dan sperma bersatu hingga terjadi pembuahan.
Namun kromosom 21 yang harusnya hanya berkembang 2 pasang, dalam kondisi ini berkembang menjadi 3 pasang pada setiap sel tubuhnya.
-
Mosaic down syndrome
Pada kondisi mosaic down syndrome, pembelahan abnormal kormosom 21 terjadi hanya di beberapa sel. Sehingga, individu memiliki campuran kromosom yang normal dan abnormal.
Mosaic down syndrome terjadi secara acak, tepatnya setelah pembuahan. Kurang dari 2 persen dari total kasus down syndrome mengalami pembelahan abnormal jenis ini.
-
Translokasi down syndrome
Sekitar 3-4 persen dari kasus down syndrome mengalami pembelahan abnormal ini. Translokasi down syndrome terjadi ketika sebagian kromosom 21 menempel pada kromosom lainnya (biasanya pada kromosom 13, 14, atau 15).
Pengidap down syndrome biasanya tidak akan menunjukkan gejala, karena mereka jumlah materi genetiknya cenderung normal.
(Baca juga: Mengenal Berbagai Macam Vaksin untuk Anak dan Dewasa)
Selain Kromosom, Adakah Faktor Pemicu Lain?
Down syndrome juga mungkin terjadi karena beberapa faktor pemicu lain. Seperti latar belakang usia orangtua yang berisiko lebih besar melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome.
Menurut National Down Syndrome Society, seorang perempuan berusia 30 tahun punya 1 dari 1.000 kemungkinan untuk melahirkan bayi down syndrome.
Sementara pada usia 35 tahun, potensinya meningkat lagi sebanyak 1 dari 350.
Puncaknya di usia 40 tahun ke atas, risiko tersebut kian bertambah menjadi 1 dari 90. Lalu pasangan yang sebelumnya telah memiliki anak dengan down syndrom, ditaksir akan mengalami peningkatan risiko sekitar 1 persen untuk kembali melahirkan bayi dengan kondisi serupa.
Diagnosa Down Syndrome
Potensi seorang anak terlahir down syndrome, sangat mungkin dideteksi lewat beberapa cara.
Berbagai tes skrining saat hamil dapat membantu mengidentifikasi kemungkinan terjadinya down syndrome.
Sedari janin masih berada di dalam kandungan, dokter biasanya akan melakukan 3 diagnosa sebagai berikut:
-
Amniosentesis
Pemeriksaan ini biasanya dilakukan setelah usia kehamilan memasuki 15 hingga 22 pekan. Caranya dengan mengambil sedikit sampel air ketuban.
Kebanyakan ibu hamil pasien yang melakukan amniosentesis ini, umumnya memang berpotensi terkena masalah kromosom atau ada latar belakang resiko genetis tertentu.
-
CVS (Chorionic Villus Sampling)
Selanjutnya, ada pemeriksaan CVS (Chorionic Villus Sampling). CVS dapat dilakukan setelah usia kehamilan memasuki 10 pekan dengan mengambil sedikit sampel sel-sel plasenta untuk pemeriksaan lebih lanjut di laboratorium.
-
Cordocentesis
Cordocentesis adalah diagnosa yang dilakukan dengan mengambil sampel darah janin melalui tali pusar.
Tujuannya untuk memeriksa jumlah kromosom yang ada. Tes prenatal ini biasa dilakukan ketika usia kehamilan menginjak antara 18 hingga 22 minggu.
Selain tes skrining prenatal, diagnosis juga bisa dilakukan setelah bayi dilahirkan. Raut wajah adalah tanda paling umum yang terlihat bila anak mengidap down syndrome.
Ukuran kepala pun cenderung lebih kecil, otot kurang terbentuk sempurna, leher pendek, dan telapak tangan lebar.
Namun pada beberapa kasus, ciri fisik tersebut kurang tampak jelas sehingga dokter memerlukan pemeriksaan tambahan yang disebut dengan chromosomal karyotype.
Tes ini bertujuan untuk menganalisa struktur kromosom dalam gen bayi yang baru lahir. Jika dalam beberapa atau seluruh sel terdapat kromosom 21, maka kemungkinan down syndrome benar terjadi.
(Baca juga: Fakta-fakta tentang Leukimia yang Serang Anak Denada)
Bisakah Down Syndrome Disembuhkan?
Pertanyaan ini mungkin sering kali dilontarkan. Bisakah down syndrome pada anak disembuhkan? Down syndrome berlangsung seumur hidup dan tidak bisa diobati.
Hanya saja dengan perawatan yang tepat, pengidap down syndrome dapat tumbuh sehat, hidup bahagia, serta produktif bagi lingkungan seperti anak-anak lain pada umumnya.
Inisiatif masing-masing calon ibu dalam melihat kasus ini perlu ditingkatkan. Begitu mendapati diri positif hamil, cek kandunganmu secara rutin.
Lakukan pula sejumlah tes prenatal yang memang disarankan. Sehingga jika terjadi sesuatu yang dirasa kurang “sebagaimana mestinya”, dokter bisa memberikan solusi terbaik untukmu dan sang jabang bayi.
Dalam mendukung kehamilanmu, peran asuransi juga sangatlah penting. Biaya perawatan sebelum melahirkan dan persalinan bisa discover sesuai ketentuan plafon.
Jadi, tidak ada kata “belum perlu” untuk asuransi. Miliki asuransi kesehatan terbaik sekarang juga hanya di CekAja.com.
